基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，標(biāo)志著醫(yī)學(xué)進(jìn)入一個(gè)全新的時(shí)代，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)由此起步。我?guī)炫c鄭州大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心開展《中原人群參比基因庫(kù)》項(xiàng)目，收集河南人群的基因信息，建立中原人群自己的基準(zhǔn)基因數(shù)據(jù)庫(kù)，這對(duì)河南乃至全球華人的醫(yī)學(xué)事業(yè)發(fā)展非常重要。

  近日，商丘地區(qū)一位寶媽在我?guī)鞛楹⒆哟鎯?chǔ)了干細(xì)胞，同時(shí)我?guī)鞛楹⒆幼隽?/span>ACMG 59基因篩查，檢測(cè)到這位新生兒攜帶ATP7B基因c.2333G>T雜合突變位點(diǎn)，該基因的純合或雜合突變可以引起肝豆?fàn)詈俗冃裕?/span>Wilson病/威爾森氏病）。此病為一種以青少年為主的常染色體隱性遺傳性疾病，是先天性銅代謝障礙性疾病。

  肝豆?fàn)詈俗冃裕?/span>hepatolenticular degeneration）是一種常染色體隱性遺傳病。13號(hào)染色體的 ATP7B 基因突變導(dǎo)致體內(nèi)銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)及排泄障礙，銅在肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)、角膜、腎臟等臟器蓄積，出現(xiàn)一系列臨床表現(xiàn)。如果不治療，疾病發(fā)展可致命，如果早期診斷和治療，患者可有正常的生活和壽命。肝豆?fàn)詈俗冃栽谌巳褐械陌l(fā)生率為 1/30000，ATP7B 基因突變攜帶率為 1/90。近年來不同研究表明，其實(shí)際發(fā)病率可能更高。

  較為幸運(yùn)的是孩子為隱性基因攜帶者，臨床表現(xiàn)無(wú)癥狀。根據(jù)遺傳學(xué)規(guī)律，攜帶者長(zhǎng)大成人后，選擇對(duì)象結(jié)婚、生育前需進(jìn)行相關(guān)遺傳病基因篩查，規(guī)避遺傳病后代遺傳。若碰到一個(gè)同樣的隱性基因攜帶者，就有25%的幾率會(huì)生出發(fā)病的后代。

  對(duì)于孩子的父母來說，生育二胎前為了規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)，同樣需要進(jìn)行遺傳病基因檢測(cè)及遺傳咨詢，避免患兒出生。

  基因檢測(cè)對(duì)醫(yī)院在臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的研究有進(jìn)一步的推動(dòng)作用，可以幫助醫(yī)生建立課題，對(duì)疾病發(fā)病機(jī)制進(jìn)行更深入的追蹤研究。同時(shí)幫助醫(yī)生指導(dǎo)孕產(chǎn)婦優(yōu)生優(yōu)育，改變致病遺傳基因在家族中的傳遞。指導(dǎo)特殊遺傳疾病患者優(yōu)化生活習(xí)慣，改善生活質(zhì)量，更積極、更有針對(duì)性的進(jìn)行健康管理。

  對(duì)于個(gè)人來說，基因檢測(cè)是一份身體的使用說明書。它可以識(shí)別患病風(fēng)險(xiǎn)、有針對(duì)性地進(jìn)行預(yù)防，識(shí)別遺傳給下一代的基因、優(yōu)生優(yōu)育、減少后代患病風(fēng)險(xiǎn)。在生病時(shí)根據(jù)個(gè)體基因型不同選擇最適宜藥物、最優(yōu)治療方式，節(jié)省醫(yī)療成本。

  我?guī)炫c鄭州大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心深度合作，鄭州大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心、河南省基因測(cè)序與轉(zhuǎn)化工程研究中心由留美訪問學(xué)者郭建成、湯文學(xué)等學(xué)科帶頭人及20多位國(guó)內(nèi)外博士組成專業(yè)團(tuán)隊(duì)，是目前省內(nèi)規(guī)模最大，設(shè)備最全的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心。目前我?guī)煲焉暇€HLA分型（高分辨率），ACMG 59基因篩查，兒童精準(zhǔn)用藥，血液系統(tǒng)遺傳疾病篩查四個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目，更多檢測(cè)項(xiàng)目也會(huì)在未來逐步推出。

  新生兒圍產(chǎn)期組織是一種珍貴的生物資源，河南省遺傳資源細(xì)胞庫(kù)在建庫(kù)之初，就明確我們不僅僅只做采集存儲(chǔ)，也會(huì)對(duì)圍產(chǎn)期組織的未來應(yīng)用負(fù)責(zé)。我們要建立的是一個(gè)“樣本存儲(chǔ)、技術(shù)研發(fā)、臨床應(yīng)用”的干細(xì)胞產(chǎn)業(yè)鏈閉環(huán)，針對(duì)性對(duì)這些圍產(chǎn)期組織進(jìn)行基因檢測(cè)，是我們應(yīng)用技術(shù)的一個(gè)環(huán)節(jié)。在未來，河南省遺傳資源細(xì)胞庫(kù)會(huì)堅(jiān)持“承載生命重托、守護(hù)人類健康”的經(jīng)營(yíng)使命和社會(huì)責(zé)任，為河南省乃至國(guó)際化細(xì)胞醫(yī)學(xué)發(fā)展貢獻(xiàn)重要力量！